389 पेपर
यह अध्ययन उत्तरी अमेरिकी हिरणों में प्रजाति-विशिष्ट संरचनात्मक वेरिएंट की पहचान करने के लिए लॉन्ग-रीड और शॉर्ट-रीड अनुक्रमण (सीक्वेंसिंग) का उपयोग करता है, जो यह प्रकट करता है कि ये जीनोमिक परिवर्तन, विशेष रूप से प्रजनन और संवेदी अनुकूलन को प्रभावित करने वाले, प्रजातीकरण के दौरान अनुकूलन संबंधी विचलन और प्रजनन अलगाव में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं।
यह अध्ययन प्रकट करता है कि मस्तिष्क से संबंधित लक्षणों, जिनमें मनोरोग विकार शामिल हैं, में विशिष्ट आनुवंशिक संरचनाएँ विद्यमान हैं जो उनके बड़े उत्परिवर्तन लक्ष्य आकार (mutational target sizes) पर कार्य करने वाले कड़े चयनात्मक प्रतिबंधों के कारण कमजोर GWAS जुड़ावों और उच्च एलील आवृत्तियों द्वारा लक्षित हैं, जो यह सुझाव देता है कि जटिल लक्षणों को मध्यस्थ करने वाले ऊतक मौलिक रूप से उनके आनुवंशिक आधार को आकार देते हैं।
ग्यारह कशेरुकी प्रजातियों के सिंगल-सेल डेटा का विश्लेषण करने के लिए एक विकासवादी रूप से सूचित जीन-सेट ढांचे को विकसित करके, यह अध्ययन प्रकट करता है कि अग्रमस्तिष्क का विकास पूरी तरह से नई कोशिका प्रकारों के उद्भव के बजाय स्थिर कोशिकीय संरचनाओं के भीतर गहराई से संरक्षित ट्रांसक्रिप्शनल कार्यक्रमों के वंश-विशिष्ट ट्यूनिंग के माध्यम से होता है।
38 कैट्रोलाइन प्राइमेट्स में फिटनेस प्रभावों के वितरण का विश्लेषण करके, यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि हानिकारक उत्परिवर्तनों में अंतर-प्रजाति भिन्नता मुख्य रूप से प्रभावी जनसंख्या आकार में भिन्नता द्वारा संचालित होती है न कि क्लैड-विशिष्ट कारकों द्वारा, जो लगभग तटस्थ सिद्धांत (nearly neutral theory) का समर्थन करती है और जनसांख्यिकीय इतिहास एवं प्रभाविता प्रभावों के प्रति इन निष्कर्षों की मजबूती की पुष्टि करती है।
चीन के सोंग राजवंश के खरबूजे के बीजों के प्राचीन डीएनए विश्लेषण से पता चलता है कि ये फल स्थानीय रूप से स्वतंत्र रूप से घरेलू बनाने के बजाय व्यापक एशियाई घरेलूकरण पूल से लाए गए थे, और संभवतः मीठे डेज़र्ट खरबूजों के बजाय हरे गूदे और जे़ड-हरे सौंदर्य के साथ ताजे या पाक फलों के रूप में खाए जाते थे।
यह अध्ययन एक क्षेत्रीय स्ट्रोंटियम आइसोटोप बेसलाइन स्थापित करके और उन व्यक्तियों की पहचान करने के लिए मानव अवशेषों का विश्लेषण करके उत्तरी पोंटिक स्टेप में इनीओलिथिक-कांस्य युग की आबादी के बीच गतिशीलता पैटर्न का पुनर्निर्माण करता है जो पूर्वी या पश्चिमी कैस्पियन स्टेप से प्रवास कर रहे थे या शारीरिक तनाव का अनुभव कर रहे थे।
यह शोध पत्र जीनोमबुक (Genomebook) को प्रस्तुत करता है, जो एक ऐसा सिस्टम है जो एलएलएम (LLM) एजेंट व्यवहारों को मेंडेलियन आनुवंशिक ढांचे (Mendelian genetic framework) में एनकोड करता है ताकि यह प्रदर्शित किया जा सके कि संरचित, वंशानुगत पैरामीटराइजेशन पूर्वानुमानित विकासवादी अनुकूलन और लक्षण चयन को सक्षम बनाता है, जो गैर-आनुवंशिक बेसलाइनों के विपरीत है जो स्थिर जनसंख्या माध्यों की ओर अभिसरित होते हैं।
यह शोधपत्र एक बेयसियन दृष्टिकोण प्रस्तुत करता है जो एंडिव नर्सेटिक मोज़ेक वायरस के लिए एक बहु-मेज़बान फिटनेस परिदृश्य (multi-host fitness landscape) का अनुमान लगाने हेतु क्रॉस-इनोक्यूलेशन परख डेटा को फिशर के ज्यामितीय मॉडल से जोड़ता है, जिससे वायरल अनुकूलन और स्थापना बाधाओं को बेहतर ढंग से समझने के लिए मेज़बान अनुमेयता विषमता (host permissiveness heterogeneity) और फाइलोजेनेटिक संगति का अनावरण होता है।
यह शोध पत्र एक काइनेटिक प्रूफरीडिंग मॉडल प्रस्तावित करता है जो यह प्रदर्शित करता है कि पर्यावरणीय विक्षोभ उत्परिवर्तन आपूर्ति और जीवनक्षमता के बीच संतुलन बनाने के लिए जीनोमिक त्रुटि सुधार को गतिशील रूप से नियंत्रित करते हैं, जिससे पंकचुएटेड इक्विलिब्रियम (punctuated equilibrium) और ड्रिफ्ट-बैरियर सिद्धांत द्वारा निर्धारित विकासवादी लचीलेपन की बाधाओं की यांत्रिक व्याख्या होती है।
यह अध्ययन विविक्त पात्रों (discrete characters) के लिए पूर्वज अवस्था पुनर्निर्माण (ancestral state reconstruction) करने हेतु डीप लर्निंग सॉफ्टवेयर phyddle को अनुकूलित करता है, जो यह प्रदर्शित करता है कि जहाँ यह सरल मॉडलों और छोटे पेड़ों पर बेयसियन अनुमान (Bayesian inference) से मेल खाता है, वहीं यह जटिल मॉडलों के लिए एक व्यवहार्य विकल्प प्रदान करता है जिनके लाइक्लीहुड (likelihoods) गणनात्मक रूप से कठिन हैं, जैसा कि लीओलाएमसस छिपकलियों (Liolaemus lizards) और 2014 के इबोला प्रकोप सहित अनुभवजन्य डेटासेट पर इसके अनुप्रयोग द्वारा प्रमाणित किया गया है।